SÍNDROME DE TURNER
PERTURBAÇÃO DE SOMATIZAÇÃO - UMA PATOLOGIA PREVALENTE EM ADOLESCENTES
INFECÇÃO PERINATAL POR STREPTOCOCCUS AGALACTIAE PODE SER EVITADA: PREVALÊNCIA DA COLONIZAÇÃO EM PARTURIENTES NO HOSPITAL SÃO MARCOS, FACTORES DE RISCO E A SUA RELAÇÃO COM A INFECÇÃO PERINATAL.
Introdução: O Streptococcus agalactiae (SGB) é o agente mais frequente de infecção neonatal precoce, sendo possível a sua prevenção. Em Portugal é desconhecida a prevalência de mulheres colonizadas por SGB. O estudo da Unidade de Vigilância Pediátrica refere uma revalência nacional de infecção neonatal por SGB de 0,5:1000 nados-vivos.
Objectivo: Determinar a prevalência da colonização materna e da infecção perinatal por SGB no Hospital São Marcos, Braga (HSM) de modo a avaliar a importância da implementação do rastreio universal e o uso de medidas profiláticas.
Método: De 1 de Fevereiro a 31 de Julho de 2005 foi realizado um estudo transversal com análise de coortes anichada, avaliando todas as grávidas assistidas para trabalho de parto no HSM e respectivos recém-nascidos. Os dados foram submetidos a análise estatística bivariada pelo teste do qui-quadrado, com um nível de significância de 5% (p<0,05).
Resultados: A prevalência da colonização nas grávidas rastreadas na região de Braga foi de 34,9 % [Intervalo de confiança a 95% (IC95%),
31,5 – 38,3%]. No HSM o diagnóstico de infecção neonatal precoce por SGB ocorreu em 9:1000 recém-nascidos. O risco relativo de ocorrência de infecção perinatal entre os recém-nascidos dos grupos de mães rastreadas e não rastreadas foi de 0,3 [IC95%, 0,27 – 0,32].
Conclusão: O rastreio bacteriológico positivo para colonização materna por SGB associado à adequada profilaxia intraparto reduziu significativamente a infecção neonatal precoce, quando comparado ao grupo de gestantes não rastreadas (p=0,014). Consideramos ser recomendável a instituição do rastreio universal das grávidas e a profilaxia adequada quando indicada.
Palavras-chave: Streptococcus agalactiae, rastreio bacteriológico, colonização materna, infecção perinatal, profilaxia antibiótica intraparto
Correspondência:
Alexandra Areal
Serviço de Patologia Clínica (Microbiologia) do Hospital São Marcos
Largo Carlos Amarante - 4700 Braga
xanaareal@gmail.com
PARALISIA DO PLEXO BRAQUIAL. PREVALÊNCIA E FACTORES DE RISCO
Objectivos: Determinar a prevalência da paralisia do plexo braquial na população nascida num hospital de apoio perinatal diferenciado da região do Grande Porto, e identificar possíveis factores de risco associados.
Material e Métodos: Estudo caso-controlo anichado em estudo transversal de determinação da prevalência dos casos de paralisia do plexo braquial detectados ao nascimento nos anos de 1999-2003. Os casos foram comparados com uma amostra aleatória de 60 recém-nascidos contemporâneos (controlos). Foram analisadas variáveis maternas, variáveis peri-natais e variáveis associadas ao recém-nascido, lesões associadas, evolução e tratamento.
Resultados: Identificaram-se 15 casos de paralisia do plexo braquial correspondendo a uma prevalência de 0.98‰. Identificaram-se como factores de risco associados a paralisia do plexo braquial a macrosomia, o parto instrumentado e a presença de distocia de ombros. Houve um discreto predomínio do sexo masculino (53%), a paralisia de Erb-Duchenne foi a mais frequente (73%) e o lado direito o mais afectado (60%). Como lesões associadas foram encontradas a fractura de clavícula (5 casos), a fractura do úmero e a do parietal (1 caso) e o torcicolo congénito (4 casos). Onze crianças (73%) tiveram recuperação total, após tratamento médico conservador. Dos quatro casos com sequelas, três apresentavam paralisia total do plexo braquial.
Conclusão: A prevalência da paralisia do plexo braquial nesta população foi semelhante ao observado noutras séries. Confirmou-se a paralisia de Erb-Duchenne como a mais frequente e de melhor prognóstico.
Palavras-chave: paralisia plexo braquial, prevalência, factores de risco
Correspondência:
Teresa Caldeira
Serviço de Pediatria
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Unidade II, Rua Francisco Sá Carneiro 4400, V. N. Gaia
Tel.: 223778100
caldeira.teresa@gmail.com
FIBROSE QUÍSTICA NA REGIÃO CENTRO DE PORTUGAL
Introdução: A Fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária multissistémica com várias formas de apresentação. Em Portugal a prevalência estimada é 1 para 6000 nados-vivos.
Objectivos: Conhecer a prevalência da FQ na Região Centro do País e caracterizar em termos clínicos e genéticos a população de doentes nesta região.
Métodos: Análise dos processos clínicos de todos doentes com diagnóstico confirmado de FQ acompanhados em dois Centros de referência de FQ na Análise ugal entre 1970 e 2008.
Resultados: A prevalência encontrada foi aproximadamente 1 para 14000 nados-vivos. O início da clínica sugestiva da doença foi variável (pré-natal a 17 anos), no entanto 80% dos doentes tiveram alguma manifestação da doença ainda no 1º ano de vida. O tempo médio decorrido entre o início da clínica e o diagnóstico foi 3 anos. Na maioria dos doentes, o diagnóstico foi sugerido por má progressão ponderal, infecções respiratórias e tosse crónica, embora formas menos comuns de apresentação tenham ocorrido em 24% dos doentes. A análise molecular detectou a presença de 11 mutações diferentes. A mais frequente foi a mutação F508del (69% dos genes da FQ) seguida da mutação R334W (12%).
Conclusão: A prevalência de FQ na Região Centro de Portugal foi inferior à estimada para o país. Os dados demonstram o início habitualmente precoce das mani festações da doença e alertam para o diagnóstico em idades mais tardias e formas menos comuns de apresentação. É necessário sensibilizar os profissionais de saúde para esta doença.
Palavras-chave: Fibrose quística, Região Centro de Portugal, prevalência, mutações, manifestações.
Correspondência:
Sónia Lemos
Consulta de Fibrose Quística – Hospital Pediátrico de Coimbra
Av. Bissaya Barreto
3000-075 Coimbra
Telef : 239480395
sonia.lemos@hpc.chc.min-saude.pt
SÉPSIS ASSOCIADAS AOS CATETERES VENOSOS CENTRAIS
Objectivos: Estudar a incidência de sépsis associadas aos cateteres venosos centrais (CVC) nos recém-nascidos (RN) internados numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) e identificar eventuais factores de risco.
Métodos: Estudo prospectivo histórico com consulta dos processos clínicos de todos os RN com CVC internados entre Janeiro de 2002 e Dezembro de 2006.
Resultados: Foram estudados 380 CVC (284 umbilicais e 96 catéteres centrais de inserção periférica) em 292 RN. Durante este período foram diagnosticados 31 (8,2%) casos de sépsis associadas aos CVC. Relativamente aos cateteres venosos umbilicais, o tempo médio de permanência do cateter foi 5,5 dias com um total de 1580 dias de cateter. A sépsis ocorreu em 4,2% dos casos (7,6/1000 dias), em média 5,4 dias após a introdução do cateter. Nos cateteres centrais de inserção periférica, o tempo médio de permanência do cateter foi 11,1 dias com um total de1067 dias de cateter. A sépsis ocorreu em 19,8% dos casos (17,8/1000 dias), em média 9,2 dias após a introdução do cateter. O Staphylococcus epidermidis foi o microorganismo mais frequentemente isolado. Os factores de risco identificados para sépsis foram peso ao nascer inferior a 1500 g, cateter central de inserção periférica, nutrição parentérica total, permanência do cateter central de inserção periférica superior a onze dias e permanência de cateter venoso umbilical superior a seis dias.
Conclusão: A sépsis associada aos CVC teve uma incidência sobreponível à encontrada em outros estudos publicados. Confirma-se que o peso ao nascer, o tipo de cateter, a sua duração e a perfusão de nutrição parentérica são factores de risco para sépsis.
Palavras-chave: Cateterização, recém-nascido, factores de risco, complicação, sépsis.
Correspondência:
Laura Martins
Rua do Raimundo n 72
7000-661 Évora
Telefone: +351 967285697
barroso.laura@gmail.com
RECÉM-NASCIDOS NO LIMIAR DA VIABILIDADE. VALERÁ A PENA INVESTIR? CASUÍSTICA DE SETE ANOS E COMPARAÇÃO COM RESULTADOS NACIONAIS SOBRE RECÉM-NASCIDOS COM IDADE GESTACIONAL IGUAL OU INFERIOR A 24 SEMANAS
Introdução: O grupo dos recém-nascidos (RN) no limiar da viabilidade apresenta elevado risco de mortalidade e de sequelas. Cada Unidade deve ter presentes os seus resultados para melhor informar e apoiar os pais nas decisões que tiverem de tomar.
Material e Métodos: Estudo prospectivo histórico (2000--2006), baseado na revisão casuística de RN com idade gestacional inferior ou igual a 24 semanas, tendo sido avaliados dados demográficos, da gravidez, do parto, evolução e morbilidade no período neonatal, óbitos, avaliação de desenvolvimento e sequelas.
Resultados: Foram estudados 24 RN sendo 63% do sexo masculino, gémeos em 29%, parto vaginal em 83% e peso médio à nascença 619±97g. O limiar de viabilidade situou-se nas 24 semanas. A mortalidade global foi de 58%. Tiveram acompanhamento regular 71% das gestações e a corticoterapia pré-natal foi feita em 54%. As morbilidades mais frequentes foram dificuldade respiratória (92%), anemia (75%), hipotensão arterial (58%), hemorragia intraventricular (54%) e sépsis (50%). Seis casos tinham anomalias congénitas associadas.
Em 88% foi administrado surfactante. Os dez sobreviventes acompanhados após a alta, foram avaliados em 1 de Junho 2007, com diferentes idades. Duas crianças estavam normais, quatro tinham sequelas ligeiras, duas sequelas moderadas e duas sequelas graves.
Conclusões: Apesar da mortalidade e morbilidade muito significativas, da amostra reduzida e da diversidade do período de acompanhamento, parece aceitável o investimento na sala de partos nos RN com 24 semanas de idade gestacional, que terá sempre em consideração a condição clínica e vitalidade do bébé após o nascimento.
Palavras-chave: Recém-nascido, prematuridade extrema, morbilidade, desenvolvimento
Correspondência:
Carlos Moniz
Unidade de Neonatologia, Departamento da Criança e da Família
Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE
Av. Prof. Egas Moniz
1649-028 Lisboa
moniz.cm@gmail.com
DIAGNÓSTICO NEONATAL DE SÍNDROME DE PRADER-WILLI
A síndrome de Prader-Willi tem uma prevalência aproximada de 1:25000 nascimentos. No período neonatal há hipotonia severa, atraso de crescimento e dificuldade alimentar que persistem durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico inicial contrasta com a bulimia que se evidencia mais tarde e que, não controlada, pode conduzir à obesidade mórbida.
Descrevem-se as características clínicas, o diagnóstico genético e os cuidados específicos a ter na promoção da saúde a propósito de cinco crianças com síndrome de Prader Willi, cujo diagnóstico foi feito no período neonatal.
Palavras-Chave: Síndrome de Prader-Willi, delecção 15q11q13, prevalência, apresentação neonatal, obesidade
Correspondência:
Vanda Bexiga
Rua Manuel Parada, 7, 3ºdtr
2800-700 Almada
Telef: 913258215
vbexiga@gmail.com
REGRESSÃO DO NEURODESENVOLVIMENTO E SÍNDROME DE RETT - UMA VARIANTE
SURDEZ INFANTIL – A REALIDADE DE UMA UNIDADE DE SURDOS
Introdução: A surdez, congénita ou adquirida na infância, sem uma intervenção precoce e adequada, resulta em défices permanentes a nível da linguagem, cognição e interacção social. As Unidades de Surdos (US) são instituições públicas que apoiam crianças surdas facultando-lhes vários tipos de apoio.
Objectivos: Determinar o tempo que decorreu entre a suspeita de surdez, o diagnóstico e a intervenção terapêutica. Avaliar de que forma os apoios recebidos na US influenciaram o desenvolvimento destas crianças.
Material e Métodos: Revisão casuística de 29 crianças/adolescentes surdos que frequentavam a US no ano lectivo 2007/08.
Resultados: A mediana de idades foi de 9 anos, variando entre 4 e 20 anos, 72% eram do sexo masculino. Existiam factores de risco para surdez em 79% dos casos. A idade média da suspeita de surdez foi aos 17 meses, a da primeira observação por otorrinolaringologista aos 26 meses, a do diagnóstico aos 32 meses e a da intervenção terapêutica aos 33 meses. Usavam dispositivos auditivos 26 crianças/adolescentes, 21 dos quais por surdez grave ou profunda. A idade média de referenciação à US foi aos 5 anos. Todos os pais referem melhoria significativa da linguagem após o inicio do apoio na US e 82% referem melhoria concomitante no desempenho escolar.
Conclusões: A suspeita de surdez, a confirmação do diagnóstico e a intervenção terapêutica foram tardias na generalidade dos casos. O apoio recebido na US permitiu, segundo a opinião dos pais, melhorar o desenvolvimento destas crianças.
Palavras-chave: surdez, unidade de surdos, apoio pedagógico e linguístico, desenvolvimento
Correspondência:
Silvia Cristina Sabino Batalha
silvia.batalha@mail.telepac.pt